Van molecuul tot struikelen over speelgoed | Technisch Weekblad
Opinie&Analyse

Dure medicijnen tegen netvliesaandoening:


Van molecuul tot struikelen over speelgoed

Jan Spoelstra | dinsdag 12 januari 2021
Onderzoek & R&D, Life Sciences

Na decennia van veelbelovend wetenschappelijk onderzoek en 'stippen op de horizon' zijn er nu enkele goedgekeurde medische behandelingen op basis van gentherapie. De laatste betreft Luxturna dat een variant van de erfelijke netvliesaandoening Retinitis Pigmentosa (RP) aanpakt en waar de NOS begin januari over berichtte.

Spark Therapeutics, inmiddels een dochter van het Zwitserse Roche, ontwikkelde het €400.000,- per behandeling kostende medicijn. De behandeling stopt de achteruitgang van het netvlies, of herstelt het zelfs. Maar moeten we hier als samenleving zoveel in investeren?

Het nieuwsitem was voor mij des te opmerkelijker omdat ik toevallig RP heb en ik had via mijn oogarts eerder al vernomen dat dit medicijn in de pijplijn zat. Nu zit het in het basispakket en dat is goed nieuws voor de enkele tientallen mensen voor wie een behandeling mogelijk soelaas biedt. Wel beslist – terecht – een commissie van experts per patiënt over het inzetten van deze behandeling, gezien het kostenplaatje. Het is dus niet zeker of ik in aanmerking kom, maar het toont aan dat we in een goed land leven waar algemene middelen naar deze medische vooruitgang gaan.

Bij de netvliesaandoening waar het hier om gaat zit er een foutje in de basenvolgorde van het RPE65-gen. Daar liggen 'bouwtekeningen' voor eiwitten voor het regenereren van lichtgevoelige cellen nadat er licht op is gevallen op, en ze zijn medeverantwoordelijk voor het aangroeien en in stand houden van het actieve netvlies. Enkele jaren geleden was het al mogelijk om exact dit foutje aan te wijzen met DNA-onderzoek. Daar, op moleculair niveau, ligt het foutje dat ertoe leidt dat je zeer slecht ziet. Met alle gevolgen van dien in de 'echte' wereld. Van molecuul tot het feit dat ik wat vaker over het speelgoed van mijn dochter struikel – waanzinnig dat we zo veel weten dankzij de inspanning van R&D bij farmaceutische bedrijven.

Bij de behandeling waar het hier om gaat brengt een chirurg een stukje DNA op het netvlies in met het juiste RPE65-gen. Deze vector wordt via de reeds in alle cellen aanwezige moleculaire machines vertaald naar goed werkende eiwitten.

De kosten voor onderzoek en ontwikkeling moeten er nog uit – en die zijn aanzienlijk geweest. Hoe eerder dat gebeurt door landen die voorop willen lopen in de medische wetenschap, hoe eerder farmaceuten het betaalbaar kunnen aanbieden. Een belangrijker argument om met dit soort ontwikkelingen mee te gaan als land is dat het heel goed mogelijk is dat dit soort gentherapie voor een groot aantal erfelijke aandoeningen beschikbaar komt. Het toepassen van medicijnen op het moment dat ze nog heel duur en vernieuwend zijn, kan deze ontwikkeling versnellen. Meegaan met dit soort dure nieuwe behandelingen, de grens verleggen van wat we weten en waar we publieke middelen aan uitgeven – dat is vooruitgang.

Ontvang de nieuwsbrief

Meld je nu aan!

Gratis proefabonnement TW

Bestel nu 2 gratis proefnummers TW